Ερευνητές από το Mass General Brigham πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος για τη νόσο του Αλτσχάιμερ σε πληθυσμούς διαφορετικής καταγωγής και ανακάλυψαν στοιχεία για 16 νέα γονίδια που σχετίζονται με την ευαισθησία στη νόσο.
Για την μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Alzheimer’s & Dementia: Alzheimer’s Association, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και ένα δείγμα 49.149 ατόμων.
Η μελέτη περιελάμβανε 12.074 συμμετέχοντες που είχαν διαγνωστεί κλινικά με τη νόσο Αλτσχάιμερ και 37.075 που διαγνώστηκαν εξαιτίας του οικογενειακού τους ιστορικού. Τα δεδομένα των συμμετεχόντων προέρχονταν από πολλαπλές δημόσιες βάσεις δεδομένων και σχεδόν οι μισοί ήταν μη ευρωπαϊκής καταγωγής.
Στο φως 16 νέα γονίδια που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές εντόπισαν 16 νέα γενετικά σήματα που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, υπογραμμίζοντας τη σημασία της μελέτης διαφορετικών πληθυσμών.
Στο μέλλον σχεδιάζουν να αναλύσουν πρόσθετα σύνολα δεδομένων αλληλουχίας ολόκληρου γονιδιώματος, με διπλάσια αύξηση του μεγέθους του δείγματος, συμπεριλαμβανομένης μιας ανάλυσης σπάνιων παραλλαγών με βάση τα γονίδια.
Σχεδιάζουν επίσης να συνδυάσουν τα σήματα των σπάνιων παραλλαγών εντός των γονιδίων.
«Μας εξέπληξε ευχάριστα το γεγονός ότι κάναμε αυτή την ανακάλυψη αναφορικά με την ευαισθησία στην νόσο του Αλτσχάιμερ, επεκτείνοντας τις γενετικές αναλύσεις πέρα από τους πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής σε πιο διαφορετικούς πληθυσμούς» αναφέρουν οι ερευνητές.
«Ελπίζουμε ότι αυτό θα οδηγήσει σε ακριβέστερες προβλέψεις του κινδύνου εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ και σε νέους στόχους για τη θεραπεία και την πρόληψη σε πληθυσμούς με διάφορες γενεαλογικές καταβολές» καταλήγουν.
