Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Στην πλειονότητά τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά τη σοβαρότητα και την εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις παθήσεις αυτές είναι πολύπλοκες και εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή – εφόσον διαγνωστούν έγκαιρα και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Ενδεικτικές αναφορές σπάνιων παθήσεων
- Κυστική ίνωση
- Οζώδης σκλήρυνση
- Αιμορροφιλία
- Θαλασσαιμία
- Νόσος του Κρον
- Ελκώδης κολίτιδα
- Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν
- Νόσος Hunter
- Νόσος Gaucher
- Πνευμονική ίνωση
- Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
- Νόσος Fabry
- Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Τα κύρια χαρακτηριστικά τους
- Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή παθήσεις.
- Στο 50% των περιπτώσεων, η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία.
- Ως αποτέλεσμα της αναπηρίας, η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας και του αισθήματος απομόνωσης.
- Οι περισσότερες είναι ανίατες ασθένειες, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις, είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν κάποια συμπτώματα ώστε να βελτιωθούν η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
- Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι ορφανές. «Ορφανή νόσος» καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
(Όχι και τόσο) σπάνιοι ασθενείς
Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται ότι σχεδόν 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια παγκοσμίως, 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη, ενώ στην Ελλάδα ο εκτιμώμενος αριθμός ασθενών κυμαίνεται από 350.000 έως 600.000. Μέχρι σήμερα, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, ενώ κάθε εβδομάδα ταυτοποιούνται δέκα νέες σε όλο τον κόσμο.
Διαγνωστική οδύσσεια
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που διαφέρουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Συγκεκριμένα, έρευνα του ευρωπαϊκού οργανισμού EURORDIS σε 13.000 σπάνιους ασθενείς από 104 χώρες έδειξε ότι:
- Τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο πέντε χρόνια για να λάβουν διάγνωση.
- 73% των ασθενών ήδη έχουν λάβει εσφαλμένη διάγνωση.
- 25% έπρεπε να έχουν γνωμάτευση από περισσότερους από οκτώ επαγγελματίες υγείας προτού λάβουν διάγνωση.
- Οι γυναίκες που ζουν με σπάνια πάθηση διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άντρες.
- Η διάγνωση γίνεται ταχύτερα όταν οι ασθενείς παραπέμπονται σε κέντρο εξειδίκευσης, ωστόσο το 40% αυτών δεν παραπέμφθηκαν ποτέ σε τέτοιες εξειδικευμένες νοσοκομειακές μονάδες.
Εξαιτίας της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων, της σπανιότητας αλλά και της μη εξοικείωσης της ιατρικής κοινότητας με αυτά τα νοσήματα, σημαντικό ποσοστό ασθενών ταλαιπωρούνται για 5-30 χρόνια μέχρι να διαγνωστούν. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, την επιβράδυνση της εξέλιξης της πάθησης και τη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής. Επιπλέον, η σωστή διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που διατρέχουν ενδεχομένως κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.
