Θα ξεκινήσω αυτό το κείμενο σαν να αφηγούμαι ένα ντοκιμαντέρ: τα έμβια όντα είναι το προϊόν ενός τυχαίου συνδυασμού γενετικών παραλλαγών που δημιουργούν πλάσματα που προσπαθούν να επιβιώσουν σε έναν συνεχώς μεταβαλλόμενο κόσμο. Για παράδειγμα αυτό που προσφέρει ένα πλεονέκτημα σε ένα πλαίσιο για έναν ζώντα οργανισμό μπορεί να γίνει μειονέκτημα σε ένα άλλο πλαίσιο. Για παράδειγμα, ένας ψηλός άνδρας μπορεί να είναι πιο ελκυστικός σεξουαλικά από τον μικρόσωμο άνδρα ή είναι πιο πιθανό να κερδίσει έναν αγώνα, αλλά έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να πεθάνει νωρίτερα. Οι ελέφαντες δεν έχουν θηρευτές, αλλά αναπαράγονται πολύ αργά και ως είδος είναι πιο ευαίσθητο και εύθραυστο από τις… νόστιμες γαζέλες. Όλη αυτή η χαοτική ποικιλομορφία της ζωής δε θα είχε κανένα νόημα, όπως έλεγε ο Αμερικανός εξελικτικός βιολόγος Τεοντόσιους Ντομπζάνσκι, αν δεν υπήρχε η θεωρία της εξέλιξης η οποία έχει χρησιμεύσει για να δώσει νόημα στη ζωή, και τώρα είναι έτοιμη να ρίξει φως στην υγεία και τις ασθένειες.

Ξεκίνησε το πρώτο ερευνητικό πρόγραμμα στην εξελικτική ιατρική γονιδιωματική

Πριν από λίγες ημέρες ξεκίνησε στη Βαρκελώνη το πρώτο κοινό ερευνητικό πρόγραμμα στον κόσμο στην εξελικτική ιατρική γονιδιωματική (EvoMG).

Η πρωτοβουλία, με αρχική χρηματοδότηση άνω του 1 εκατομμυρίου δολαρίων από την καταλανική περιφερειακή κυβέρνηση, είναι μια συνεργασία μεταξύ του Κέντρου Γονιδιωματικού Κανονισμού (CRG), του Πανεπιστημίου Pompeu Fabra (UPF) και του Ινστιτούτου Εξελικτικής Βιολογίας CSIC-UPF (IBE).

Στόχος του: να εφαρμόσει τις αρχές της εξέλιξης για την κατανόηση της ρίζας, της πηγής των ασθενειών με σκοπό τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας. Όπως τόνισε ο διευθυντής του έργου και καθηγητής ερευνητής στο το Καταλανικό Ίδρυμα Έρευνας και Προηγμένων Σπουδών (ICREA) Μανουέλ Ιρίμια, μέρος αυτής της ιδέας είναι αυτό που ονομάζουμε θεραπείες ανθεκτικές στις εξελικτικές διαδικασίες.

Ο καρκίνος ως ένα εξελικτικό σύστημα

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, ο καρκίνος ακολουθεί τους ίδιους εξελικτικούς κανόνες με τα έμβια όντα, αλλά με λιγότερους περιορισμούς.

Στα ζωντανά όντα, οι μεταλλάξεις προσφέρουν πλεονεκτήματα που ενισχύουν την επιβίωση σε μεταβαλλόμενες συνθήκες, όπως η γενετική παραλλαγή που επιτρέπει στους Θιβετιανούς να χρησιμοποιούν το οξυγόνο πιο αποτελεσματικά.

Τα καρκινικά κύτταρα μεταλλάσσονται με ιλιγγιώδη ταχύτητα και αυτό εξηγεί την ταχεία εμφάνιση αντίστασης στα φάρμακα. Οι θεραπείες που αρχικά λειτουργούν καθίστανται αναποτελεσματικές καθώς τα ανθεκτικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται.

Μία από τις ομάδες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα EvoMG μελετά τον καρκίνο ως ένα εξελικτικό σύστημα. Άλλες ομάδες διερευνούν τρόπους για να παγιδεύσουν τον καρκίνο σε ένα εξελικτικό αδιέξοδο.

Η αντίσταση στα αντιβιοτικά

Ένας άλλος τομέας όπου η θεωρία της εξέλιξης έχει άμεση συνάφεια είναι η αντίσταση στα αντιβιοτικά. Μετά από δεκαετίες θριάμβων κατά των βακτηρίων, τα αντιβιοτικά χάνουν την αποτελεσματικότητά τους καθώς τα μικρόβια προσαρμόζονται.

«Αυτή είναι μια από τις μεγάλες προκλήσεις για τη δημόσια υγεία και είναι ένα εξελικτικό πρόβλημα, παλεύουμε ενάντια σε παθογόνους παράγοντες που εξελίσσονται πολύ γρήγορα. Αντιμετωπίζουμε τη χημική και τη φαρμακευτική βιομηχανία ενάντια στην εξέλιξη των βακτηρίων και νομίζω ότι είναι κακή ιδέα», λέει ο Μανουέλ Ιρίμια.

Μικροεξόνια κόντρα στο διαβήτη & τον αυτισμό

Ως εξελικτικός γενετιστής, έχει περάσει χρόνια μελετώντας πώς το ίδιο γονίδιο μπορεί να παράγει διαφορετικές πρωτεΐνες με διαφορετικές λειτουργίες.

Για να εξαγάγουν χρήσιμες πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεΐνης, τα κύτταρα βασίζονται σε μια διαδικασία που ονομάζεται μάτισμα, η οποία ενώνει σημαντικά τμήματα του γενετικού κώδικα.

Αυτός ο μηχανισμός επιτρέπει σε ένα μόνο γονίδιο να διαβάζεται με πολλούς τρόπους, επιτρέποντας στα κύτταρα να παράγουν διαφορετικές πρωτεΐνες με ποικίλες λειτουργίες στο σώμα μας – και συμβάλλοντας στην τεράστια ποικιλία της ζωής στη Γη.

Κατά τη μελέτη αυτού του γονιδιωματικού συστήματος, ο Μανουέλ Ιρίμια ανακάλυψε μικρά θραύσματα πληροφοριών γνωστά ως μικροεξόνια που ρυθμίζουν τη νευρική λειτουργία τα οποία μέσα από πειράματα σε ανθρώπους και ποντίκια είδε ότι ήταν εξαιρετικά διατηρημένα στην εξέλιξή τους: εμφανίστηκαν πριν από 550 εκατομμύρια χρόνια.

Σύμφωνα με τον ίδιο, τα μικροεξόνια σε άτομα με αυτισμό, συχνά απορρυθμίζονται επειδή οι νευρώνες τους δεν παράγουν αρκετή SRRM4, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την ενσωμάτωση μικροεξονίων στις σωστές γενετικές θέσεις τους. Παρόμοιες διαταραχές έχουν επίσης παρατηρηθεί στις κυτταρικές αλλοιώσεις που προκαλούν διαβήτη.

«Μπορούμε τώρα να τροποποιήσουμε αυτά τα μικροεξόνια που εμπλέκονται στο διαβήτη και να κάνουν τα βήτα κύτταρα να παράγουν περισσότερη ινσουλίνη», εξηγεί.

Η ιδιότροπη ισορροπία της ζωής

Μακροπρόθεσμα, ένας από τους στόχους της εξελικτικής ιατρικής είναι να κατανοήσει γιατί γερνάμε.

Ο γενετικός προγραμματισμός καθορίζει γιατί τα ποντίκια ζουν μόνο λίγα χρόνια ενώ οι άνθρωποι ζουν 80 ή γιατί ορισμένα μοναδικά είδη, όπως ο γυμνός τυφλοπόντικας, μπορούν να επιβιώσουν για δεκαετίες περισσότερο από παρόμοια πλάσματα και φαίνεται να έχουν ανοσία στον καρκίνο.

Δεδομένου ότι οι οργανισμοί είναι το αποτέλεσμα αμέτρητων εξελικτικών ανταλλαγών για την επίτευξη βέλτιστων αποτελεσμάτων με πεπερασμένους πόρους, η αλλαγή ενός χαρακτηριστικού συχνά διαταράσσει ένα άλλο με απροσδόκητους τρόπους.

Το μήκος των τελομερών π.χ. – ένα είδος προστατευτικού περιβλήματος στα άκρα των χρωμοσωμάτων που αποθηκεύει τις πληροφορίες που λένε στο σώμα μας πώς να παραμείνει ζωντανό – έχει συνδεθεί με την ταχύτητα της γήρανσης.

Η ύπαρξη τελομερών που είναι πολύ μικρά έχει συσχετιστεί με επιτάχυνση της γήρανσης ή ασθένειες όπως η πνευμονική ίνωση και προτάθηκε μια θεραπεία για την επιμήκυνση των τελομερών που θα μπορούσε να καθυστερήσει τη γήρανση.

Από την άλλη το υπερβολικό μήκος των τελομερών αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων όγκων.

Ίσως δεν είναι ακόμα η ώρα να απαντήσουμε αν το σύστημα της γήρανσης μας ως ανθρώπινα όντα μπορεί να χειραγωγηθεί χωρίς παρενέργειες για να επιτύχουμε την… αιώνια ζωή ή εάν η βιολογία μας έχει εγγενή όρια.

Οι επιστήμονες λένε ότι τα ζώα που ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα αναπαράγονται λιγότερο και το αντίστροφο, γιατί αν ζεις πολύ και αναπαράγεσαι πολύ, θα εξαντλήσεις τους πόρους στο περιβάλλον σου. Αυτό κάνουν οι άνθρωποι τώρα.

Μπορεί να θεωρηθεί ότι κάτι τέτοιο σπάει την ισορροπία, αλλά οι άνθρωποι ζουν εκτός ισορροπίας. «Μπορεί να νομίζετε ότι οι άνθρωποι παραβιάζουν τους κανόνες, αλλά αυτοί είναι και οι κανόνες της εξελικτικής διαδικασίας: η εμφάνιση νέων ζωντανών όντων δημιουργεί νέους κανόνες».

Οι άνθρωποι πρόκειται να αλλάξουν τους κανόνες και, σε χιλιάδες χρόνια, η Γη θα είναι αγνώριστη. Αλλά αυτή είναι η εξέλιξη και είμαστε μέρος της.