Για δεκαετίες παραβλέπαμε την εμμηνόπαυση. Ωστόσο πλέον η συζήτηση έχει ανοίξει και οι ειδικοί ερευνούν όλο και περισσότερο τους μηχανισμούς της και τις επιδράσεις της στην υγεία. Τώρα νέα έρευνα ανακάλυψε τέσσερα γονίδια με μερικές από τις μεγαλύτερες γνωστές επιδράσεις στο timing της εμμηνόπαυσης, ρίχνοντας φως στην σύνδεση μεταξύ του χρόνου εμφάνισής της και του κινδύνου καρκίνου.
Σύμφωνα με την έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο Nature, τα γονίδια έρχονται σε ζεύγη και όταν οι γυναίκες έχουν μόνο ένα λειτουργικό αντίγραφο των τεσσάρων νέων γονιδίων που έχουν εντοπιστεί (ETAA1, ZNF518A, PNPLA8, PALB2), φαίνεται να μπαίνουν σε εμμηνόπαυση περίπου δυόμισι με πέντε χρόνια νωρίτερα από τον μέσο όρο.
Ο ρόλος των γενετικών παραλλαγών στην εμμηνόπαυση
Οι ερευνητές εξέτασαν αρχικά τη διακύμανση των δεδομένων από τη γενετική αλληλουχία 106.973 μετεμμηνοπαυσιακών γυναικών από την μελέτη UK Biobank. Εστίασαν σε σπάνιους τύπους γενετικών αλλαγών και διερεύνησαν την επίδρασή τους στον χρόνο που εμφανίζεται η εμμηνόπαυση.
Οι γενετικές αλλαγές που μελετήθηκαν είναι όλες σπάνιες στον πληθυσμό, ωστόσο η επίδρασή τους στην εμμηνόπαυση είναι πέντε φορές μεγαλύτερη από την επίδραση οποιασδήποτε κοινής γενετικής παραλλαγής που έχει εντοπιστεί προηγουμένως.
Η ισχυρότερη επίδραση συνδέθηκε με παραλλαγές γονιδίων στο ZNF518A, που βρέθηκαν μόνο σε μία στις 4.000 γυναίκες. Αυτές οι παραλλαγές μείωσαν την αναπαραγωγική διάρκεια ζωής περισσότερο από τα υπόλοιπα γονίδια που έχουν αναγνωριστεί προηγουμένως.
Ανακαλύπτοντας τις επιδράσεις των γονιδίων αυτών, οι ερευνητές μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα τους βιολογικούς μηχανισμούς πίσω από την εμμηνόπαυση αλλά και πώς μπορεί να συνδέεται με διάφορες ασθένειες, όπως ο καρκίνος.
Πώς συνδέονται εμμηνόπαυση και καρκίνος;
Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο ρυθμός με τον οποίο χάνονται τα ωάρια καθορίζει πότε οι γυναίκες βιώνουν την εμμηνόπαυση. Σε προηγούμενη μελέτη τους, είδαν ότι πολλά γονίδια που επηρεάζουν τον χρόνο εμφάνισης της εμμηνόπαυσης είναι πιθανό να το κάνουν αυτό επηρεάζοντας τη γενετική ακεραιότητα των ωαρίων.
Οι ίδιοι παράγοντες μπορεί να επηρεάζουν παράλληλα και άλλα κύτταρα και τύπους ιστών και σε αυτή τη νέα μελέτη, διαπίστωσαν ότι πολλά από τα γονίδια που συνδέονται με τον χρόνο εμφάνισης της εμμηνόπαυσης φαίνεται να αποτελούν επίσης παράγοντες κινδύνου για καρκίνο.
Οι εν λόγω παράγοντες περιλαμβάνουν αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που έχουν ως αποτέλεσμα την πρώιμη εμμηνόπαυση και επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Επιπλέον οι αλλαγές στο γονίδιο SAMHD1 μπορεί να καθυστερήσουν την εμμηνόπαυση κατά ένα χρόνο, συγκριτικά με τον μέσο όρο. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης για πρώτη φορά ότι οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο μπορεί να συνδέονται με προδιάθεση για διάφορους τύπους καρκίνου τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες.
«Προηγούμενες έρευνες δείχνουν ότι οι ωοθήκες γερνούν με ταχύτερο ρυθμό από άλλα όργανα του σώματος, αποτελώντας ένα μοντέλο συστήματος για την κατανόηση της βιολογίας της γήρανσης γενικότερα.
Η τελευταία μας έρευνα βασίζεται σε αυτήν την ιδέα, αποδεικνύοντας ότι η μελέτη της γήρανσης των ωοθηκών όχι μόνο θα οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της βιολογίας πίσω από τη στειρότητα και άλλες αναπαραγωγικές διαταραχές, αλλά θα ενισχύσει την κατανόησή μας για τις θεμελιώδεις διαδικασίες που ρυθμίζουν τη βλάβη του DNA και τον κίνδυνο καρκίνου στον πληθυσμό» εξηγεί ο Δρ John Perry, συνεπικεφαλής στο MRC Epidemiology Unit από το University of Cambridge.
