Είστε ασθενής που έχει διαγνωσθεί με Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ); Mήπως παρουσιάζετε συχνά λοιμώξεις του αναπνευστικού, έχετε χρόνιο βήχα και συριγμό; Έχετε παρατηρήσει δύσπνοια κατά ή/και μετά την άσκηση και αυξημένη παραγωγή φλεγμάτων;
Υπάρχει το ενδεχόμενο να πάσχετε από μια σπάνια κληρονομική νόσο, που ονομάζεται ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης (alpha1 antitrypsin deficiency, AATD). Η άλφα1-αντιθρυψίνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ και προστατεύει τους πνεύμονες από τη φλεγμονή που προκαλείται από λοιμώξεις ή από την εισπνοή ερεθιστικών παραγόντων.
Διαβάστε επίσης: Βρογχίτιδα ή άσθμα;
Η ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης (AATD) αποτελεί ένα κληρονομικό νόσημα που αυξάνει τον κίνδυνο για ηπατική νόσο, πνευμονική νόσο και άλλα νοσήματα και συγκαταλέγεται στις πιο συχνές κληρονομικές νόσους παγκοσμίως.
Ποια τα συμπτώματα της σπάνιας κληρονομικής νόσου;
Καθώς τα συμπτώματά της νόσου είναι παρόμοια με άλλες πνευμονικές (όπως είναι η ΧΑΠ) αλλά και ηπατικές νόσους, η πρόωρη διάγνωση είναι μια πρόκληση, με αποτέλεσμα η AATD ως και σήμερα να υποδιαγιγνώσκεται και να υποθεραπεύεται.
Πάνω από το 90% των ασθενών που πάσχουν από AATD παραμένουν χωρίς διάγνωση, με το χρονικό διάστημα που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την τελική ταυτοποίηση της νόσου να ξεπερνά σε πολλές περιπτώσεις τα 7 έτη.
Η έγκαιρη διάγνωση και χορήγηση θεραπείας είναι απαραίτητες για την επιβράδυνση της νόσου και τη διατήρηση της υγείας των πνευμόνων, καθώς η αγωγή δύναται να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να τροποποιήσει την πορεία της φυσικής εξέλιξης της νόσου.
Οι κατευθυντήριες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Πνευμονολογικής Εταιρείας και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας συστήνουν μέτρηση των επιπέδων της άλφα1-αντιθρυψίνης σε όλους τους ασθενείς με συμπτώματα ΧΑΠ ή άσθματος που εμφανίστηκε στην ενήλικη ζωή.
Πώς μετράμε τα επίπεδα της άλφα1-αντιθρυψίνης
Η μέτρηση των επιπέδων της άλφα1-αντιθρυψίνης στο αίμα είναι μια εύκολη εξέταση, χαμηλού κόστους και ο έλεγχός της μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.
Συμβουλευτείτε τον πνευμονολόγο σας σχετικά με την ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης, εάν παρουσιάζετε συμπτώματα Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).
1. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency, Eur Respir J 2017; 50: 1700610
2. Horvath I et al. Diagnosis and management of α1-antitrypsin deficiency in Europe: an expert survey. ERJ Open Res. 2019 Feb;5(1):00171-2018 3. http://www.alpha-1global.org/wp-content/uploads/2017/03/RPP-E-01-17_Alpha-1-Booklet_14-03-17.pdf
4. Campos et al. Trends in the Diagnosis of Symptomatic Patients With α1-Antitrypsin Deficiency Between 1968 and 2003, Michael Chest, Volume 128, Issue 3, September 2005, Pages 1179-1186
5. Stoller JK et al. Delay in diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency: a continuing problem. Chest. 2005 Oct;128(4):1989-94
6. McElvaney NG et al. Long-term efficacy and safety of α1 proteinase inhibitor treatment for emphysema caused by severe α1 antitrypsin deficiency: an open-label extension trial (RAPID-OLE). Lancet Respir Med. 2017 Jan;5(1):51-60.
