Η απόφαση της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί για προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή, έφερε στο προσκήνιο το ζήτημα της γενετικής προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού και του τρόπου που αυτή μπορεί να ελεγχθεί.

Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη, γιατί μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Όσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων κ.α) ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή μετά από κάποια ηλικία (40-45 χρόνων).

Η ανάλυση της προδιάθεσης στον καρκίνο είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για την πρόληψή του όσο και για την αντιμετώπισή του. Το εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Εθνικού Κέντρου Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος» (ΕΚΕΦΕ «Δ») είναι το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα, το οποίο έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού – ωοθηκών τα τελευταία 15 χρόνια σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο (University of Washington-Seattle, Mayo Clinic κ.α.). Είναι το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο στην Ελλάδα που παρέχει αυτές τις υπηρεσίες.

Nα σημειώσουμε ότι ο γενετικός έλεγχος για τις μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2 γίνεται και σε ορισμένα ιδιωτικά εργαστήρια, ωστόσο πρέι να τα επιλέγουμε με προσοχή γι’ αυτό και είναι καλό να συμβουλευόμαστε το γιατρό μας.

Στις Ελληνίδες ασθενείς, μετά από πολυετείς έρευνες του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ’ ότι εκείνες στο γονίδιο BRCA2. Επιπλέον, μοιραζόμαστε κάποιες μεταλλάξεις με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, αλλά υπάρχουν και τέσσερις ιδρυτικές – ελληνικές μεταλλάξεις, οι οποίες έχουν ταυτοποιηθεί μόνο σε ελληνικές οικογένειες στην Ελλάδα, τις ΗΠΑ, τον Καναδά και την Αυστραλία.

Mέχρι σήμερα στο ΕΚΕΦΕ «Δ» έχουν αναλυθεί περισσότερες από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες. Οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία ακόμα στην Ελλάδα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Στο πλαίσιο των ερευνητικών προγραμμάτων του Εργαστηρίου αναλύονται περισσότερα από 20 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών και έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ποσοστό περίπου 20% (σε σύνολο 400 ασθενών που είναι αρνητικές για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2).