Για πρώτη φορά αμερικανοί επιστήμονες χαρτογράφησαν το γονιδίωμα ασθενούς ο οποίος έπασχε από μια σπάνια νόσο, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Σύμφωνα με τους ειδικούς του Κολεγίου Μπέιλορ στο Χιούστον, η εξέλιξη αυτή σηματοδοτεί ότι η τεχνολογία έχει φτάσει πλέον σε επίπεδο ώστε να μπορεί να δώσει σημαντικά κλινικά αποτελέσματα.

Ο ασθενής δρ. Τζέιμς Λούπσκι, ο οποίος πάσχει από το σπάνιο νευρολογικό σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth -το οποίο επηρεάζει τα άκρα-, είναι και αντιπρόεδρος του τμήματος Μοριακής και Ανθρώπινης Γενετικής του Κολεγίου και ένας από τους επικεφαλής της μελέτης.

Όπως εξηγεί ο ίδιος, η αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματός του κατάφερε να λύσει έναν γρίφο που τον βασάνιζε κατά τα τελευταία 20 χρόνια. Ο ίδιος κληρονόμησε τη σπάνια νόσο από τους γονείς του.

Το 1991, με την ομάδα του κατάφεραν να εντοπίσουν τις πρώτες γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες σχετίζονται με τη νόσο, ενώ άλλες 40 μεταλλάξεις ανακαλύφθηκαν στη συνέχεια από άλλους ερευνητές. Ωστόσο, καμία μετάλλαξη δεν έδειξε να ταυτίζεται με την ανωμαλία που εμφανίζει ο δρ. Λούπσκι και κάποιοι συγγενείς του.

Έτσι, ο δρ. Λούπσκι δέχθηκε την πρόταση του διευθυντή του Human Genome Sequencing Centre (Κέντρο Χαρτογράφησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος), κ. Ρίτσαρντ Γκίμπς, για χαρτογράφηση του προσωπικού του γονιδιώματος. Οι επιστήμονες ανίχνευσαν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο SH3TC2, ανάμεσα στις οποίες βρισκόταν και εκείνη που ευθυνόταν για το σπάνιο σύνδρομο.

Τα ενδιαφέροντα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».

Από την άλλη, και η ηθοποιός του Χόλιγουντ κ. Γκλεν Κλόουζ αποφάσισε να χαρτογραφήσει το γονιδίωμά της, ενισχύοντας τον αγώνα πολλών άλλων συναδέλφων της που έχουν κάνει το ίδιο στο όνομα της επιστήμης.

«Για μένα, οτιδήποτε θα μπορούσε να βοηθήσει την επιστήμη να προχωρήσει προς τα εμπρός αξίζει τον κόπο», τονίζει η διάσημη ηθοποιός.

«Επιπλέον, στην οικογένειά μου υπάρχουν ψυχικές διαταραχές», συμπληρώνει.

Στο οικογενειακό ιστορικό της ηθοποιού υπάρχουν σοβαρές ψυχικές ανωμαλίες, όπως διπολική διαταραχή και σχιζοφρένεια. Πρόκειται για ένα γεγονός που, όπως παραδέχεται η ίδια, την ώθησε στην ίδρυση μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης με τίτλο «BringChange2Mind» με στόχο την ενημέρωση γύρω από τις ψυχικές διαταραχές.

Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος της κ. Κλόουζ πραγματοποιήθηκε από την εταιρεία Illumina.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, για την ώρα το κόστος της συγκεκριμένης διαδικασίας είναι εκείνο που αποτρέπει τους περισσότερους ασθενείς ή ενδιαφερόμενους από το να υποβληθούν σε αυτήν.

Παρά το γεγονός ότι οι περισσότερες εταιρείες προχωρούν στη χαρτογράφηση έναντι περίπου 50.000 δολαρίων -δηλαδή περίπου 36.000 ευρώ-, οι ερευνητές πιστεύουν ότι με τη βοήθεια των νέων τεχνολογιών το κόστος αυτό αναμένεται να μειωθεί αισθητά μέσα σε περίπου μία 5ετία από σήμερα, αγγίζοντας μετά βίας τα 1.000 δολάρια – δηλαδή τα 730 ευρώ.

Διαβάστε ακόμα:
Τεστ DNA για όλους
http://www.vita.gr/html/ent/981/ent.10981.asp

Το γονίδιο της ζωής μας
http://www.vita.gr/html/ent/917/ent.10917.asp

Μωρά με το …χάρτη τους!
http://www.vita.gr/html/ent/477/ent.8477.asp