Η πρώτη επιστήμονας που ανέλυσε το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου και εφάρμοσε τη νέα μέθοδο προεμφυτευτικού ελέγχου στην κλινική πράξη είναι η αυστραλή εμβρυολόγος, βιολόγος και γενετίστρια κ. Leeanda Wilton, επιστημονική υπεύθυνη Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του Κέντρου Melbourne IVF. Σήμερα και τα τρία παιδιά που γεννήθηκαν στην Αυστραλία με εξωσωματική, αφού όμως είχε προηγηθεί ο νέος προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, χαίρουν άκρας υγείας. Εμείς συναντήσαμε την κ. Wilton σε μια πρόσφατη επίσκεψή της στην Αθήνα, καλεσμένη της Ιατρικής Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής «Εμβρυογένεση», και της ζητήσαμε να μας μιλήσει για τη νέα τεχνική που ανέπτυξε και η οποία διαρκώς εξελίσσεται.

• Κυρία Wilton, τι μπορεί να αποκαλύψει ο προεμφυτευτικός έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
Το τεστ αυτό θα δείξει ποια έμβρυα φέρουν σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γεγονός που σημαίνει ότι δεν θα καταφέρουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά, οπότε δεν πρέπει να εμφυτευτούν στη μήτρα. Για παράδειγμα, το τεστ διαγιγνώσκει την ύπαρξη του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Turner. Τα τεστ αυτού του είδους μάς μαθαίνουν πολλά για τη βιολογία των εμβρύων τις πρώτες ημέρες της ζωής τους. Γνωρίζουμε, λοιπόν, ότι τα περισσότερα έμβρυα που έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες θα πεθάνουν κατά τα πολύ πρώιμα στάδια της ανάπτυξής τους. Άλλα μπορεί να ζήσουν περισσότερο μεν, αλλά τελικά να αποβληθούν κατά τη διάρκεια της κύησης ή να οδηγήσουν στη γέννηση ενός μωρού με γενετικές ανωμαλίες.
• Ποια είναι τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου σε σύγκριση με τη συμβατική τεχνική που ήδη εφαρμόζεται και αφορά τον έλεγχο λιγότερων χρωμοσωμάτων;
Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα να αναλυθούν τα 8 ή τα 9 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Αυτό όμως σημαίνει ότι υπάρχουν έμβρυα που θεωρούμε ότι είναι φυσιολογικά, με βάση τα χρωμοσώματα που έχουμε ελέγξει, τα οποία όμως τελικά φέρουν ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα να μην αναπτύσσονται φυσιολογικά και να μην προχωρά η κύηση κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• Για ποια ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση πιστεύετε ότι είναι περισσότερο ωφέλιμη αυτή η εξέταση;
Η εξέταση ενδιαφέρει τα ζευγάρια που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν τα ζευγάρια όπου η γυναίκα είναι άνω των 37 ετών, γιατί τότε αυξάνονται οι πιθανότητες τα ωάριά της να φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επίσης, η εξέταση αφορά τα ζευγάρια που έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης, καθώς και τα ζευγάρια που έχουν πολλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης στο ενεργητικό τους (τρεις ή και περισσότερες).
• Η νέα τεχνική αυξάνει τα ποσοστά αποτελεσματικότητας της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
Στην παρούσα φάση, η νέα τεχνική έχει εφαρμοστεί σε λίγες περιπτώσεις. Δεν έχω καμία αμφιβολία, όμως, ότι τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης θα βελτιωθούν όταν αυτή η μέθοδος εφαρμοστεί πιο συστηματικά, γιατί τότε θα είμαστε σε θέση να εμφυτεύσουμε στη μήτρα τα έμβρυα που έχουν τις περισσότερες πιθανότητες να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Με αυτό τον τρόπο, θα μειωθεί το ποσοστό των αποβολών που οφείλονται στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
• Πόσο χρονοβόρος είναι η διεξαγωγή του τεστ;
Προς το παρόν απαιτούνται 5-7 ημέρες για τη διεξαγωγή του τεστ, γεγονός που σημαίνει ότι το έμβρυο δεν μπορεί να εμφυτευτεί στη μήτρα νωρίτερα. Κατά συνέπεια, καταψύχουμε τα έμβρυα μέχρι να βγουν τα αποτελέσματα και τα εμφυτεύουμε μετά (η συμβατική μέθοδος, που ήδη εφαρμόζεται σήμερα, είναι λιγότερο χρονοβόρος -διαρκεί 2 ημέρες- και δεν απαιτεί την κατάψυξη του εμβρύου).
• Το τεστ, λοιπόν, είναι χρονοβόρο για τα δεδομένα ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πώς θα ξεπεραστεί αυτό το εμπόδιο;
Προς το παρόν μελετούμε τρόπους για να γίνει η ανάλυση των χρωμοσωμάτων πιο αυτοματοποιημένη και γρήγορη. Η τεχνική εξελίσσεται διαρκώς.
• Πότε πιστεύετε ότι η νέα μέθοδος προεμφυτευτικού ελέγχου θα εφαρμοστεί συστηματικά στην κλινική πράξη;
Πιστεύω ότι το τεστ θα είναι πιο προσιτό σε μερικά χρόνια. Και τότε όμως θα πρέπει να διεξάγεται μόνο για τα ζευγάρια που το έχουν πραγματικά ανάγκη.
• Αν εφαρμοστεί το τεστ, δεν θα είναι πλέον απαραίτητες ορισμένες εξετάσεις που μπορεί να συστηθούν κατά τη διάρκεια της κύησης, όπως η αμνιοπαρακέντηση;
Μην ξεχνάτε ότι το τεστ για το οποίο συζητάμε γίνεται σε ένα μόνο κύτταρο, το οποίο αφαιρείται από το έμβρυο. Πρόκειται για ένα εξαιρετικά αξιόπιστο τεστ, αλλά δεν είναι αλάνθαστο. Γι’ αυτό και πάντοτε πρέπει να γίνονται όλες οι εξετάσεις παρακολούθησης που συστήνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Η εξέταση ενδιαφέρει τις γυναίκες άνω των 37 ετών, όσες έχουν αποβάλει επανειλημμένα και εκείνες που έχουν κάνει πολλές εξωσωματικές