Ο Όλιβερ, ένα υγιέστατο μωρό, ήρθε στον κόσμο πριν από λίγους μήνες. Η μητέρα του, μετά από 13 (!) αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, κατάφερε στα 41 της χρόνια να μείνει έγκυος και να γεννήσει χωρίς πρόβλημα, χάρη σε μια πρωτοποριακή μέθοδο με την οποία «σκανάρονται» τα ωάρια και εντοπίζονται όσα έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που ευθύνονται για τις αποβολές και τις γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Έτσι, επιλέγονται και εμφυτεύονται στη μήτρα μόνο τα «καλύτερα» ωάρια. Πίσω από τη νέα τεχνική, που υπόσχεται να αυξήσει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας της τεχνητής γονιμοποίησης και να μειώσει τον αριθμό των αποβολών, βρίσκεται ο δρ. Σάιμον Φίσελ, ειδικός στην τεχνητή γονιμοποίηση. Επικοινωνήσαμε μαζί του και τον ρωτήσαμε περισσότερα για την ανακάλυψή του, ενώ ζητήσαμε από δύο ειδικούς -ένα Βρετανό και έναν Έλληνα να τη σχολιάσουν.

Προεμφυτευτικές διαγνώσεις
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που φέρουν ορισμένα έμβρυα είναι ένας από τους λόγους που τα έμβρυα αυτά δεν θα καταφέρουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά και, επομένως, να εμφυ­τευ­τούν στη μήτρα. Στη λύση του προβλήματος βοηθούν οι προεμφυτευτικές διαγνώσεις, οι οποίες είναι δύο ειδών:
PGD (Preimplantation genetic diagnosis) Διαγνωστική εξέταση που γίνεται σε γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας, όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν από κάποια κληρονομική νόσο (π.χ. μεσογειακή αναιμία). Ο ειδικός παίρνει υλικό για βιοψία από το έμβρυο και επιλέγει για εμφύτευση τα έμβρυα που δεν πάσχουν.
Η τεχνική αυτή είναι αποδεκτή από την επιστημονική κοινότητα.
PGS (Preimplantation genetic screening) Διαγνωστική εξέταση με τη μέθοδο του «σκαναρίσματος» (screening), που ελέγχει τα χρωμοσώματα του ωαρίου και εντοπίζει όσα έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Γίνεται σε γυναίκες άνω των 40 ετών, οι οποίες έχουν μειωμένες πιθανότητες σύλληψης (περίπου 10%). Οι μελέτες μέχρι σήμερα δεν έχουν δείξει ότι το ποσοστό επιτυχίας ανεβαίνει θεαματικά. Σε αυτή την κατηγορία ανήκει και η νέα μέθοδος «Array CGH», με την οποία μπορούν να βγουν συμπεράσματα μέσα σε μόλις 24 ώρες και, επομένως, δεν χρειάζεται η κατάψυξη των ωαρίων.

Ο εφευρέτης της μεθόδου σχολιάζει στο VITA...
Επικοινωνήσαμε με τον επικεφαλής της έρευνας και διευθυντή της κλινικής «Care Fertility» στο Λονδίνο
κ. Simon Fishel και του θέσαμε μερικά ερωτήματα, προκειμένου να κατανοήσουμε ορισμένα σημεία-κλειδιά της νέας του ανακάλυψης.
Πώς συνδέονται τα χρωμοσώματα με τις αποτυχίες σύλληψης;
«Η βασική αιτία αποβολών ή αποτυχίας των εμβρύων να εμφυτευτούν στη μήτρα είναι η ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο ωάριο ή στο έμβρυο. Αυτό συμβαίνει είτε στην περίπτωση φυσιολογικής σύλληψης είτε στην περίπτωση τεχνητής γονιμοποίησης. Ωστόσο, όταν συμβαίνει κάτι τέτοιο σε γόνιμα ζευγάρια, δεν έχουν παρά να συνεχίσουν τις προσπάθειες. Τα μη γόνιμα ζευγάρια, όμως, που χρειάζονται τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης επιβαρύνονται συναισθηματικά και οικονομικά όταν υποβάλλονται σε τέτοιες θεραπείες. Φανταστείτε τι συμβαίνει στην περίπτωση που η προσπάθειά τους αποτυγχάνει, ειδικά μάλιστα όταν η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή.»

Τι υπόσχεται η νέα τεχνική;
«Μέλημά μας είναι να κάνουμε την εξωσωματική όσο πιο ασφαλή και αποτελεσματική γίνεται. Γνωρίζοντας ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η συχνότερη αιτία αποτυχίας, δουλέψαμε για πολλά χρόνια προκειμένου να ανακαλύψουμε μια τεχνολογία που θα μας βοηθήσει να αναγνωρίσουμε τα ωάρια ή τα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να μεταφέρουμε στη μήτρα μόνο τα “καλύτερα”. Αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να αναπτύξουμε εντυπωσιακά τον αριθμό των γεννήσεων με εξωσωματική σε όλα τα ζευγάρια που βρίσκονται σε θεραπεία τεχνητής γονιμοποίησης.»

Τι συνέβη στην περίπτωση του Όλιβερ;
«Η επιτυχία αυτή είναι για τους γονείς του Όλιβερ, που είχαν τόσες δυσκολίες σύλληψης, μια συναρπαστική στιγμή και ειδικά για τη μητέρα του, που ήταν 41 ετών όταν έκανε την 14η προσπάθεια τεχνητής γονιμοποίησης. Παράλληλα, όμως, και άλλες εγκυμοσύνες, τις οποίες παρακολουθούμε με τη νέα μέθοδο, μας δίνουν μεγάλες ελπίδες ότι η νέα τεχνική screening όχι μόνο θα αυξήσει το ποσοστό επιτυχίας των εξωσωματικών, αλλά θα μειώσει και τον αριθμό των πολύδυμων κυήσεων.»

Το 90% των αποβολών, όπως είναι γνωστό, οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Τι λένε οι ειδικοί;
Πώς αντιμετωπίζει η επιστημονική κοινότητα τη νέα ανακάλυψη; Ζητήσαμε από τον πρόεδρο της Βρετανικής Εταιρείας Γονιμότητας κ. Tony Rutherford και τον καθηγητή Μαιευτικής-Γυναικολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Δημήτρη Λουτράδη να μας πουν τη γνώμη τους.

Μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα
«Κατ’ αρχάς, θα ήθελα να συγχαρώ την ομάδα από την Κλινική “Care Fertility” για την εντυπωσιακή έρευνα που διεξήγαγε και να μεταφέρω στη μητέρα και το μωρό τις θερμότερες ευχές μου. Η τεχνική αυτή είναι αναμφισβήτητα πολλά υποσχόμενη. Σύμφωνα με πρόσφατη δημοσίευση της Βρετανικής Εταιρείας Γονιμότητας, δεν υπάρχουν αδιάσειστα επιστημονικά στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι η προεμφυτευτική διάγνωση με τη μέθοδο του screening (PGS) αυξάνει τα ποσοστά επιτυχίας της τεχνητής γονιμοποίησης ή ότι μειώνει τον αριθμό των αποβολών, ίσως επειδή οι τεχνικές που υπήρχαν μέχρι σήμερα δεν ήταν αρκετά ακριβείς. Μπορεί, λοιπόν, αυτή η νέα μέθοδος να αλλάξει τα δεδομένα. Ωστόσο, είναι απολύτως αναγκαίο να ερευνηθεί διεξοδικότερα, ώστε να διασφαλιστεί το ποιες γυναίκες πρόκειται πραγματικά να επωφεληθούν. Άλλωστε, πολύ συχνά ακούμε για συνταρακτικές νέες τεχνικές που φαίνεται να προσφέρουν μεγάλες ελπίδες, αλλά τελικά δεν καταφέρνουν να ανταποκριθούν στις προσδοκίες όταν εφαρμόζονται σε μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού.»
Tony Rutherford

Ένα βήμα μπροστά
«Πρόκειται, πράγματι, για μία πολύ εξελιγμένη τεχνική. Ωστόσο, η PGS δεν καταφέρνει να ανεβάσει το ποσοστό επιτυχίας της τεχνητής γονιμοποίησης και ο λόγος είναι ότι η ποιότητα του ωαρίου στην ηλικία των 40 ετών δεν είναι καλή. Από την άλλη, όπως γνωρίζουμε από τη βιβλιογραφία, με άλλες τεχνικές μο­ριακής βιολογίας (π.χ. τη FISH), τα ποσοστά επιτυχίας της PGS παρέμειναν χαμηλά. Αυτό, όμως, που πράγματι κερδίζει η γυναίκα είναι να αποφύγει την ψυχολογική πίεση που θα έπρεπε να υποστεί αν στη 16η εβδομάδα η αμνιοπαρακέντηση έδειχνε ότι το έμβρυο έχει κάποια ανωμαλία και άρα θα χρειαζόταν να κάνει έκτρωση. Μελλοντικά, πάντως, θα ήταν σημαντικό να μπορούμε να δούμε με τη βοήθεια μιας τέτοιας τεχνικής όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα πριν το μεταφέρουμε στη μήτρα και, επομένως, να κάνουμε επιλογή εμβρύων “καλής ποιότητας”. Η νέα μέθοδος κάνει ένα βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.»
Δημήτρης Λουτράδης


Ευχαριστούμε για τη συνεργασία τον κ. Δημήτρη Λουτράδη, καθηγητή Μαιευτικής-Γυναικολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, τον κ. Simon Fishel, διευθυντή της Κλινικής «Care Fertility», και τον κ. Tony Rutherford, πρόεδρο της Βρετανικής Εταιρείας Γονιμότητας.