Αυτισμός: Βγαίνοντας από την απομόνωση

Πηγαίνουν στο σχολείο, φοιτούν στο πανεπιστήμιο, εργάζονται, κάνουν οικογένεια… Ο λόγος για τα παιδιά με αυτιστικά σύνδρομα. Εκτιμάται ότι το 1 στα 3 αυτιστικά παιδιά, μεγαλώνοντας, ζει και εργάζεται χωρίς πρόβλημα. Ορισμένα εντυπωσιάζουν με την ευφυΐα τους, ενώ αρκετοί ενήλικοι με αυτισμό δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν, επειδή τα συμπτώματά τους είναι πολύ ήπια. Ωστόσο, αρκετά παιδιά παρουσιάζουν βαριές μορφές της νόσου και έχουν ανάγκη μακροχρόνιας βοήθειας. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη μια αποτελεσματική θεραπεία ή μια ιατρική εξέταση για τη διάγνωση του αυτισμού. Γι’ αυτό και διεθνώς οι ερευνητές αναζητούν μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας, τις οποίες σας παρουσιάζουμε.

Ελπιδοφόρες εξελίξεις
Έγκαιρη διάγνωση από τους 6 μήνες Σήμερα ο αυτισμός μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω της παρατήρησης της συμπεριφοράς του παιδιού. Γι’ αυτό και η Autism Observation Scale for Infants (A.O.S.I.), που δημιουργήθηκε από καναδούς ερευνητές και επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση από τους 6 μήνες, θεωρείται μια ελπιδοφόρος εξέλιξη. Είναι μια κλίμακα 10 σημείων, βάσει της οποίας αξιο­λογείται η συμπεριφορά του βρέφους (π.χ. αν αντιδρά στο άκουσμα του ονόματός του, αν κοιτάει το γονιό), προκειμένου να εντοπιστούν τα μωρά που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να εκδηλώσουν αυτισμό.
Ύποπτα γονίδια Ο εντοπισμός των γονιδίων του αυτισμού, αλλά και των πρωτεϊνών που αυτά παράγουν, αποτελεί ένα ελπιδοφόρο πεδίο έρευνας για τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου. Πρόσφατα, μάλιστα, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια συνέδεσαν μία παραλλαγή του γονιδίου CACNA1G με την επιρρέπεια στον αυτισμό. Επίσης, σε ελληνική έρευνα του Πανεπιστημίου Αθηνών, εντοπίστηκαν τα ύποπτα γονίδια NLGN3 και NLGN4. Ωστόσο, ο αυτισμός είναι μια πολυγονιδιακή νόσος, γεγονός που καθιστά δυσχερές το έργο των ειδικών επιστημόνων.

Ο ρόλος της ωκυτοκίνης
Η ωκυτοκίνη είναι γνωστή ως «ορμόνη της αγάπης» και θεωρείται ότι ενισχύει το δεσμό μεταξύ της μητέρας και του νεογέννητου μωρού της. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι αν χορηγηθεί νωρίς σε ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με αυτισμό, θα μπορούσε να βελτιώσει την κοινωνικότητά του. Σύμφωνα με πρόσφατη γαλλική μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Proceedings of the National Academy of Sciences», η εισπνοή της ορμόνης ωκυτοκίνης φάνηκε ότι βελτιώνει την ικανότητα της οπτικής επαφής των αυτιστικών ασθενών. Η μελέτη διεξήχθη σε άτομα χωρίς νοητική στέρηση και με καλή ικανότητα λόγου (με υψηλή, δηλαδή, λειτουργικότητα).
Νέα φάρμακα Τρεις μεγάλες φαρμακοβιομηχανίες διεξάγουν πειράματα για το σχεδιασμό φαρμάκων κατά του συνδρόμου του Εύθραυστου Χ (μία εκ γενετής διαταραχή που σχετίζεται με νοητική στέρηση). Εκτιμάται ότι τα παιδιά με Εύθραυστο Χ έχουν και αυτισμό σε ποσοστό 15-20%. Τα υπό μελέτη φάρμακα στοχεύουν στην ενίσχυση των αποδυναμωμένων συνάψεων μεταξύ των νευρώνων του εγκεφάλου (στον αυτισμό, οι συνάψεις μεταξύ των νευρώνων θεωρείται ότι λειτουργούν με διαφορετικό τρόπο).

Η ωκυτοκίνη, γνωστή ως «ορμόνη της αγάπης», αν χορηγηθεί νωρίς σε ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με αυτισμό, μπορεί να βελτιώσει την κοινωνικότητά του

Οι αμφισβητούμενες θεραπείες
H ειδική διατροφή Εικάζεται ότι στα παιδιά με αυτισμό μια ειδική διατροφή χωρίς καζεΐνη (γάλα)
και χωρίς γλουτένη (δημητριακά) μπορεί να καταστήσει τα συμπτώματά τους ηπιότερα. Ωστόσο, οι επιστήμονες τονίζουν ότι, σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες, οι εξειδικευμένες δίαιτες δεν είναι αποτελεσματικές και οι γονείς δεν πρέπει να κάνουν διατροφικές παρεμβάσεις με δική τους πρωτοβουλία. Το υπερβαρικό οξυγόνο Αν και σποραδικά ανακοινώνονται μελέτες για την ευεργετική δράση του υπερβαρικού οξυγόνου (εισπνοή οξυγόνου υπό πίεση) στη βελτίωση της λειτουργικότητας των αυτιστικών παιδιών, εντούτοις οι ειδικοί εξηγούν ότι η εν λόγω θεωρία δεν έχει αποδειχτεί αποτελεσματική και πρέπει να αντιμετωπίζεται με επιφύλαξη.

Μαρτυρία
«Τα κατάφερε!»
Η κ. Σοφία Σαγιά, με την οποία μιλήσαμε, είναι η μητέρα του 11χρονου Δημήτρη, ο οποίος διεγνώσθη στην ηλικία των 2 ετών με βαριά μορφή αυτισμού.
Το πρώτο σοκ «Καταλάβαμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, όταν ο Δημήτρης ήταν 14 μηνών. Ενώ έλεγε κάποιες λέξεις, άρχισε να τις ξεχνάει – τελικά μίλησε στα τέσσερά του. Δεν ανταποκρινόταν όταν τον φωνάζαμε. Σταμάτησε να μας κοιτά στα μάτια. Απευθυνθήκαμε στο κέντρο ψυχικής υγιεινής της περιοχής μας. Στην οικογένειά μας δεν είχαμε ιστορικό αυτισμού. Ρωτήσαμε ξεκάθαρα την ψυχολόγο αν είναι αυτισμός, και το επιβεβαίωσε. Δεν ήμασταν, όμως, και τόσο καλά ενημερωμένοι, και στην αρχή τρομοκρατηθήκαμε.»
Η στήριξη είναι το «κλειδί» «Στη συνέχεια, καθώς ενημερωνόμασταν για τον αυτισμό, καταλάβαμε ότι η κατάσταση μπορεί να βελτιωθεί. Η ψυχολόγος του κέντρου μάς παρέπεμψε στην Ε.Θ.Μ.Α. (Ειδική Θεραπευτική Μονάδα Αυτιστικών – Παιδιών με Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές). Εκεί ο Δημήτρης έμεινε 4 χρόνια, μέχρι τα έξι του, την τελευταία του χρονιά στο νηπιαγωγείο. Επιπλέον, στο νηπιαγωγείο τον συνόδευε μια εθελόντρια ψυχολόγος της Ε.Θ.Μ.Α., η οποία έμεινε μαζί του και στην Α΄ δημοτικού. Μετά δεν χρειαζόταν πια. Μεγάλη στήριξη του προσέφερε η αδελφή του, που είναι ένα χρόνο μικρότερη. Ήμασταν τυχεροί σε αυτό. Η αδελφή του είναι η δασκάλα του, από μωρό τον καθοδηγεί. Θα έλεγα ότι εκείνη τον τράβηξε από το φάσμα του αυτισμού. Ο Δημήτρης είχε πολλή βοήθεια. Το σημαντικότερο, όμως, είναι ότι πήγαμε πολύ νωρίς στους ειδικούς.»
Σήμερα «Ο Δημήτρης σήμερα έχει εξελιχθεί τόσο πολύ, που είναι απίστευτο ακόμη και για τους ειδικούς που τον παρακολουθούν. Η διάγνωση που έχει τώρα είναι σύνδρομο Asperger. Το IQ του είναι υψηλό -έκανε το τεστ πριν από 2 χρόνια- και είναι άριστος μαθητής. Πέρυσι έδωσε εξετάσεις αγγλικών και πήρε άριστα. Για εμένα, όμως, το σημαντικότερο ήταν ότι συμμετείχε στις εξετάσεις. Πλέον μας κοιτά στα μάτια. Βέβαια, ακόμη έχει κάποιες εμμονές, π.χ. δεν θέλει να τον φιλάνε στο μάγουλο. Πολλές φορές εκφράζει μεγαλόφωνα τις σκέψεις του, γεγονός που προκαλεί αμηχανία. Είναι πολύ ειλικρινής. Δεν κατανοεί τις κοινωνικές συμβάσεις. Αν του αρέσει κάτι, αφοσιώνεται σε αυτό με πάθος.»
«Δεν τον αποκλείσαμε» «Πιστεύω ότι η πρόοδός του οφείλεται στο ότι είχε στήριξη και αγάπη από όλους. Δεν τον είδαμε ως άρρωστο, ούτε τον αποκλείσαμε από δραστηριότητες. Μπορεί να έτρεμα π.χ. στη σκέψη ότι θα πάρει μέρος στη θεατρική παράσταση του νηπιαγωγείου, αλλά δεν τον απέκλεισα από αυτήν. Και ήταν άψογος. Πιστεύω ότι έχει σημασία να κατανοήσουμε και να αποδεχτούμε ότι τα παιδιά αυτά είναι διαφορετικά, προκειμένου να βοηθήσουμε τόσο τα ίδια όσο και τον εαυτό μας.»

Τον καθοριστικό ρόλο για την εξέλιξη ενός παιδιού με αυτισμό έχει η οικογένειά του

Ευχαριστούμε για τη συνεργασία την κ. Λωρέττα Θωμαΐδου, παιδίατρο-αναπτυξιολόγο, επίκουρη καθηγήτρια Αναπτυξιακής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, υπεύθυνη της Μονάδας Αναπτυξιακής Παιδιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγλαΐα Κυριακού», τον κ. Στέργιο Νότα, κλινικό ψυχολόγο, επιστημονικό υπεύθυνο της Ειδικής Θεραπευτικής Μονάδας Αυτιστικών-Παιδιών με Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (Ε.Θ.Μ.Α.) του «Παιδοψυχιατρικού» Νοσοκομείου Αττικής, και τον κ. Χρήστο Καμπάκο, παιδοψυχίατρο, επιμελητή Α΄ και υπεύθυνο του Ιατρείου Διάχυτων Αναπτυξιακών Διαταραχών του «Παιδοψυχιατρικού» Νοσοκομείου Αττικής.